小儿范科尼综合征主要做哪些检查

　　1.血象 血常规检查显示三系呈不同程度下降，贫血属正细胞正色素性。大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞和中性粒细胞比例下降，血小板下降最早。一些患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白(HbF)水平增高达3%～15%。

　　2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障。当发生再障时，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分减少,红系和粒系比例下降，有时可出现红细胞巨幼样变。巨核细胞明显减少，淋巴细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞的数量相对增多。

　　3.激素水平 身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH) 水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病。最近报道44%的患者有 GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低。重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。

　　4.诊断性实验室检查 诊断性检查是染色体断裂。用植物血凝素刺激培养的外周血的淋巴细胞，FA患者的细胞断裂、裂隙、重排、互换和核内复制的比例高。当加入诱裂剂如DEB或MMC时，这些染色体异常则显著地增加。FA纯合子的外周血淋巴细胞加DEB培养后每个细胞平均有8.96个断裂，正常细胞平均有0.06个断裂。另外诊断FA的方法是流式细胞仪。 FA患者细胞生长缓慢是由于细胞周期的G2期延长，用烷化剂治疗的细胞不能分裂，但有染色体复制和在G2期的蓄积，由于含有DNA的量增加因此能被检测。

　　5.X线检查，包括胸片和骨片检查;B超或超声心动图检查等各种影像学检查，根据临床需要选择。X线检查可发现骨质疏松、佝偻病表现;胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着等。

　　6. 实验室检查尿中有氨基酸、葡萄糖，并常呈肾小管性蛋白尿。

　　7.血化验：代谢性酸中毒、低磷血症、低钾血症。一般无氮质血症。线检查有佝偻病、骨质稀疏。

　　相关检查： 叶酸 、嗜碱细胞 、尿凝溶蛋白 、 尿氨基酸氮 、尿磷、 无机磷酸盐 、 氨基酸 、 淋巴细胞 、生长激素 、糖定量(尿) 、红细胞寿命 、脯氨酸 、脱氧核糖核酸染色 、血小板 、血红蛋白 、钾。

　　8.其他检查

　　1)胱氨酸储积病所引起的Fanconi 综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

　　2)半数病人出现氨基酸尿，以脯氨酸尿为多见。红细胞生成素的水平在FA患者增加。红细胞长期存在i抗原(正常人2岁前消失)。