详解孕期唐氏筛查11问

2011-04-20  | 唐氏 筛查 染色 

  28岁的杜老师,第一次怀孕,16周初次产前检查,医生向她介绍了唐氏筛查,杜老师很自信地告诉医生:“我已经在网上查阅了很多资料,高龄产妇生育唐氏患儿的可能性比较大,我这么年轻,肯定没问题!”于是在筛查知情同意书上签名拒绝检查了。23个星期后,杜老师足月分娩,生出来一个眼距宽、塌鼻梁、嘴半张的孩子,家属都说:“怎么这孩子长得谁都不像啊?”2周后,疑惑被一张孩子的染色体检查结果揭开:21三体综合征。杜老师特别不解:我才28 岁,为何我会生出个唐氏综合征的孩子?!

  什么是唐氏综合征?

  正常人有23对染色体,唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,四肢短。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

  做唐氏筛查有什么意义?

  由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常,抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织,无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险,不可能每个母亲都做这样的检查。那么,判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症,需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用,也是它的意义。

  是否必做项目?哪些人群不需要做?

  唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查,不要怀有侥幸心理。当然,个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。

  哪些人群更需要做唐筛?

  还是那句话,任何人都有可能生育唐氏宝宝,所以大家都需要,没有更需要。因此,案例中杜老师所认为的年轻妈妈不会生育唐氏宝宝的观点是错误的。

  什么时候做合适?提早推后有什么不同?

  妊娠过程中有两个阶段适合做唐氏筛查,一是11-13+6周,一是15-20+6周,两个阶段采用的方法不完全相同。在孕早期,即 11-13+6周时是抽妈妈血,查血清结合超声检查胎儿颈部皮肤厚度的方法,筛查敏感度可达到90%左右,我们认为这个方法更好一些。如果错过这个时期还可以在孕中期,即15-20+6周时抽妈妈血,查血清筛查。

  做之前的注意事项?

  我们提倡尽量在孕早期,做之前不宜吃的太油腻,也不要喝牛奶豆浆等易导致腹胀的食物。

  唐筛具体怎么做,结果怎样才通过?

  在孕12周前后要到医院进行筛查,医生就会建议你做个唐筛。拿了医生开出的单子后,记得一定要先做超声,超声检查测量了胎儿颈部皮肤厚度,并且确定孕周后才可以去抽血。抽血几天后会有个报告单给您,上面除了给出具体的风险值外,还有高风险或低风险的标记。低风险代表宝宝有问题的机会很小,可以放心继续妊娠。如果是高风险就要注意了,要去医生那里做个咨询,讨论下一步怎么办。

  一般做几次?结果不一致怎么办?

  一般来讲如果胎儿大小符合停经时间,孕周计算没有错误,这个检查做一次就可以了。如果做几次,方法相同的话,风险值一般不会有太大的差异,即使有差异,因为结果并不是准确的“是或不是”,仅仅是个风险,也不能说哪一次更准确。

  唐筛准确率?

  孕早期(11-13+6周)唐筛筛查敏感度约为90%左右,孕中期的筛查敏感度约为70%左右。

  唐筛高风险宝宝是否不健康?

  不代表宝宝一定有问题,还要看检查含有胎儿细胞组织的结果,及染色体的结果,染色体结果正常,唐筛高风险和宝宝的智商就没有关系了,如果染色体不正常就要具体事例具体分析,看过医生才可以。

  唐筛能辨男女吗?

  唐筛是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态,和男女没有关系。

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《详解孕期唐氏筛查11问》摘要:这么年轻,肯定没问题!于是在筛查知情同意书上签名拒绝检查了。23个星期后,杜老师足月分娩,生出来一个眼距宽、塌鼻梁、嘴半张的孩子,家属都说:怎么这孩子长得谁都不像啊?2周后,疑惑被一张孩子的染色体检查结...
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