进行性肌营养不良症应该对哪些方面进行检查
1.血生化检查 血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
2.尿肌酸测定 24h尿液肌酸排出量增高。
1.肌电图 松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000渭V。
2.骨骼肌CT或MRI检查 通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
3.肌活检
(1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
(2)骨骼肌基因产物鈥斺�數鞍椎牟舛ǎ阂韵嘤Φ鞍椎奶匾煨钥固澹τ妹庖咦榛际鹾兔庖哂〖＜际跫觳夤趋兰≈邢嘤Φ鞍字实姆植家约捌渲屎土康谋浠Ｈ鏒uchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
4.心功能检查 90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。
5.基因检测 采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因检测：在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。
(2)FSHD基因检测：近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经 Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。
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