怎样预防和治疗地中海贫血

　　据报道，我国长江流域以南的两广和云贵地区的地中海贫血的发病率高达10%以上。令人忧虑的是，由于轻度地中海贫血的成人患者多无症状，如不进行婚前检查或产前筛查，这种遗传性疾病的发病率将无法降低。

　　防治地中海贫血的根本出路

　　防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作，减少地中海贫血的遗传。在塞浦路斯，采取婚前筛查及在孕10周前进行产前筛查，以确定胎儿有无地中海贫血，并及时中止妊娠等措施，使重症β地中海贫血的出生率从原来的每年300例降至每年1～2例。这一经验值得我们借鉴。

　　所谓婚前筛查，是指避免让轻型地中海贫血患者联姻。轻型地中海贫血患者联姻，所生的孩子罹患重度地中海贫血的几率为1／4，生健康孩子的几率也为1／4。

　　产前筛查是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA，以多聚酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，对于重度和中度地中海贫血胎儿应中止妊娠。

　　植入前遗传学诊断(PGD)，是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞，对可疑地中海贫血的胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，以选择非地中海贫血健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比，这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的创伤。(广州中山大学附属第二医院儿科教授 黄绍良)

　　地中海贫血——降低我国人口素

　　地中海贫血(简称地中海贫血)广泛分布于地中海沿岸、中东、近东、亚、南亚等国家和地区。随着人群的迁徙(上述地区的移民率较高)，地中海贫血可能成为一个全球性的重要公共卫生问题。据WHO统计，全世界约1.8亿人携带异常血红蛋白病(含地中海贫血)基因；在某些地区，约10%—15%人群携带β地中海贫血基因；每年纯合子地中海贫血患儿出生率为1／200—1／150。

　　我国地中海贫血的主要分布地区为长江流域以南的各省区，其中两广、云贵及海南为高发省区。据20世纪80年代的普查统计，广东省α地中海贫血发病率为6%～7.3%，β地中海贫血发病率为1.83%～3.36%，合计近10%，每年出生重型β地中海贫血患儿近500名。广西地中海贫血发病近15%，1969～1981年发生重型α地中海贫血31例，占围产期死亡率的26.3%。可见，地中海贫血直接影响我国的人口素质，防治地中海贫血是我国长江以南地区亟待解决的公众健康问题。

　　什么是地中海贫血

　　地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血性贫血。地中海贫血的分型和表现

　　依肽链α、β、γ的不同，地中海贫血可分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血等类型。其中α和β地中海贫血最为常见。

　　按临床表现的严重程度，地中海贫血可分为轻、中、重度。

　　按基因型，地中海贫血可分别为杂合子型(轻度)、纯合子型或双重杂合体型(重度、中度)。杂合子型地中海贫血患儿的临床表现比较轻或无症状，无需治疗，是缺陷基因携带者、传递者。纯合子型或双重杂合体型地中海贫血，特别是纯合子型地中海贫血临床表现十分严重，甚至可以致死，必须予以治疗。

　　由于慢性溶血性贫血，地中海贫血患儿会出现不同程度的贫血症状。

　　轻度：无论是杂合子型α还是β地中海贫血，一般只有轻度贫血，血红蛋白为90～110g／L，呈小细胞低色素性贫血，无明显的贫血症状。多数因婴幼儿期轻度贫血或因地中海贫血患者家系调查而被发现。

　　中度：呈现中度贫血症状。

　　重度：如果是胎儿水肿综合征，会因重度溶血性贫血而致胎儿宫内死亡。若为重症β地中海贫血，则于生后3个月至1年出现慢性进行性溶血性贫血，血红蛋白水平为30～50g／L。患儿可因全身组织器官严重缺氧而出现生长发育障碍、内分泌功能受损、营养不良和骨骼改变。如不治疗，多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等，于10岁左右死亡。虽然定期输血可以维持患儿生命，但患儿生活质量依然比较差，并导致沉重的家庭和社会负担。

　　怎样治疗地中海贫血

　　轻度地中海贫血无需治疗。α地中海贫血患儿应避免感染和禁用氧化性药物。对于中度贫血伴脾肿大患儿，可给予切脾手术治疗。对于β地中海贫血患儿，一般不予输血，但遇感染、应激、手术等情况，可适当输注浓缩红细胞。对重度β地中海贫血，大量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。

　　造血干细胞移植是目前根治本病的惟一治疗方法。在疾病早期(2～4岁)，可采用同胞骨髓移植或外周血干细胞移植，成功率可达80%～90%，脐血移植的成功率为70%左右。但干细胞移植是一种高投入的治疗方式，有经济承受能力者不多，迄今我国已进行干细胞移植治疗的病人未超过百位。