5、酶学分析 PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难；其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6、基因诊断 对PAH和DHPR缺陷均可用DNA分析进行诊断，但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
【治疗】对疑为本病的患儿在进行确诊期间即应开始正确治疗，以避免神经系统的不可逆性损伤。
