棘红细胞增多症可补维E

　　β-脂蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传的脂类代谢病，又称为Bassen-Kornzweig综合征，或棘红细胞增多症。突变的基因编码微粒体甘油三酯转移蛋白。该蛋白的功能是将脂肪分子从内质网膜上的合成部位转移到新的脂蛋白颗粒上。基因突变的结果是脂蛋白的合成和结构的完整性发生异常，脂蛋白缺乏。β-脂蛋白缺乏时，从肠粘膜将脂类转运到淋巴系统的功能发生障碍，乳糜微粒的形成有缺陷，影响脂溶性维生素的吸收，血中维生素E、A、K减少。本病的神经系统症状主要是维生素E缺乏引起的。维生素E缺乏时，神经髓鞘的不饱和磷脂发生过氧化损伤。神经系统病变主要见于脊髓，后柱和周围神经有脱髓鞘病变。小脑皮质、脊髓前角细胞和大脑皮质可见神经元脱失。

　　婴儿期即出现脂肪吸收不良症状，腹泻、呕吐、体重低、精神运动发育落后。神经系统症状出现较晚，进行性加重。共济失调在2～17岁间出现，约1/3的病例在10岁以前出现。开始为步态不稳，这是由于共济失调、深感觉障碍和肌肉力弱共同的影响。腱反射减低或消失。有时出现巴氏征。色素性视网膜变性也是本病特征，表现为夜盲和中心盲点。眼球震颤常继发于中心视野缺损。约1/3病例有智力发育落后。视网膜电流图和视觉诱发电位在病之早期即有异常。约40%病例有体感诱发电位异常。常见心律不整。红细胞表面有棘状突起，称为棘红细胞，是本病另一特征。病儿有贫血、血浆胆固醇低于2.5mmol/L，甘油三酯低于O.3mmol/L，β-脂蛋白完全消失，总血脂减低。血浆维生素E在1.3ug/ml以下，正常范围是5～15ug/ml。

　　根据临床特点和血脂改变，可考虑到β-脂蛋白缺乏症。棘红细胞增多除见于本病外，也见于一些锥体外系疾病，如Hallervorden-Spatz等神经棘红细胞增多症。

　　治疗可补充大量维生素E。据报道，在生后16个月以前就开始每日口服100mg/kg维生素E者，可防止神经症状和视网膜病变的进展，可能保持神经和发育正常直到成年期。除维生素E外，同时也应补充维生素A，每日200～400单位/kg；维生素K，每2周5mg。观察疗效可定期检查体感诱发电位的变化。此外，婴儿期脂肪泻应考虑到本病的可能，并应限制脂肪摄入。