戊二酸血症Ⅱ型可治吗？(3)

　　应用Westem转印或放射标记免疫沉淀法可检测出组织中ETF或ETF-QO抗原缺乏，必要时可直接测定ETF或ElF-QO活性。

　　羊水中测出大量戊二酸或培养羊水细胞氧化特定底物障碍可进行产前诊断。ETF- QO缺陷胎儿可发现增大的囊性肾脏。

　　【治疗】新生儿期发病者多在生后数月内死亡。