首先，这样的检查可以得知胎儿的性别，因此可以顺便检查是否有性联遗传的疾病存在。潘妮的先生是色盲，由于色盲是一种性联遗传的疾病，且男孩(十二分之一)多于女孩(二百五十分之一)，因此，她非常想知道胎儿是否为男孩。
另外，像唐氏(综合)症之类的染色体异常疾病，会随产妇的年龄增加而增加，因此进行羊膜穿刺可用来检查唐氏(综合)症，同时由于潘妮的甲型胎儿蛋白的含量增加，因此医师提醒她，除了唐氏(综合)症之外，其它像脊柱裂症之类的先天性缺陷也可能发生。
