遗传疾病咨询应在孕前开始

2008-10-15 《最快速怀孕》  | 孕前 遗传 疾病 

  20世纪50年代发现DNA结构后,遗传学的研究以惊人的速度发展起来。人类基因图谱工程是一项巨大的科学项目,旨在为出现于人类染色体中的所有基因列出一个顺序来,我们最终就能找到所有在我们体内发生的遗传过程的密码。有了这项研究,对于常见遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下,可以在孕前便提供测试,以确定具体的遗传疾病。更让人惊奇的事情是,某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好,可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未来会发展到基因层面,可以在某些疾病发作以前便加以防范。

  遗传疾病的咨询应该在孕前就开始,也可以在孕期进行,或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大,同时还包括如何进行测试和治疗,都有哪些方法等。根据个人及家族历史,风险可以极高,使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来,或者在孩子的基因中随机发生。

  遗传疾病风险因素表

  •准备生产前,母亲的年龄已经到了35岁或更高

  •家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)

  •家族中有遗传疾病史

  •以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病

  •家族中有婴儿夭折史

  •两次及以上的流产史

  •家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员

  •个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人

  遗传疾病

  有些疾病是可以遗传的,这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障,还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代。

  如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病,或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件,我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验,往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传,而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术,可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子(见第11章)。

  更常见的情形是,很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性,而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断,可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。

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《遗传疾病咨询应在孕前开始》摘要:遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下,可以在孕前便提供测试,以确定具体的遗传疾玻更让人惊奇的事情是,某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好,可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未...
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