怀孕准备-绕开遗传病雷区(3)

2006-09-25  |  

  近亲婚配者;

  家族有人有遗传病或本人有遗传病,或先天性智力低下者;

  反复自然流产及闭经不孕的育龄女性;

  生育过先天缺陷儿或遗传病儿,以及有生过染色体畸变患儿的病史;

  性器官发育异常,必须确定性别,以决定能否结婚生育;

  怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者;

  发生不明原因死胎、死产的育龄女性;

  高龄孕妇(大于35岁);

  羊水多、胎儿发育迟缓者。

  2.去做致病基因携带者检测在人群中有这样一些人,他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样,这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代,造成致病遗传物质扩散,并在一定的环境因素下导致后代发病,如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是,这些携带者如能被及早筛检出来,就可阻止携带者把致病基因扩散。因此,在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义,有利于预防遗传病。目前,检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测:

  临床检测可以提供线索;

  细胞检测包括染色体检查等;

  酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性,携带者通常低于正常;

  基因检测可直接测出致病基因,结果准确可靠,目前是检测携带者的一大突破。

  3.去做婚前检查和产前诊断

  婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样,产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形,如无脑儿、脑积水、脊柱裂等,还能较早发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为:

  夫妻一方有染色体病或基因病,或是多基因携带者;

  以往曾经生育过遗传病的夫妻;

  曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇;

  曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇;

  有明显致畸因素及接触史,如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射; 35岁以上的孕妇;

  羊水过多或过少的孕妇。 科普小词典——医学名词解释

  1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质,基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码,被携带于染色体上。因此,染色体和基因是遗传的物质基础。

  2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体,相配成23对。其中,有一对染色体是决定性别的,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,X来自母亲,Y来自父亲;其余22对被称为常染色体,相配成对,形态相同,一条来自母亲,一条来自父亲。因此,染色体上所载的遗传基因一半来自父亲,一半来自母亲。

  3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上,并按直线顺序排列,有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示,如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示,如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因,如果在染色体上成对存在称为纯合子,如AA、bb等;如果单个存在称为杂合子,如Aa、Ss等。

 
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