只在男孩中出现的低智能

　　精神病学家们早就注意到，在不明原因的所谓鈥溤�发性智能低下鈥澔颊咧校�男性患者明显多于女性患者。原因何在？长期不明。1969年，科学家发现有好几个智能低下患者的x染色体，其端部有一个似断非断又极易断的鈥湸嘈圆课烩�潱�一度引起各国学者的注意，但并未将此与精神病学家们的长期临床经验联系起来。直至本世纪八十年代初，通过许多科学家全面、深入的研究，才确定这是一种染色体异常综合征――鈥湸嘈詘染色体综合征鈥潯Ｕ庖环⑾忠�起了世界医学遗传学、细胞遗传学家和临床医生们的极大关注。著名的《美国医学遗传学杂志》为此先后出版过数期增幅专辑，还先后召开过几次有关该病的国际学术会议。

　　现在知道，脆性x染色体患者在男性智力低下者中的发病率仅略低于危害最严重的鈥溝忍煊扌外�潯６�且，由于这种遗传病可以随着鈥湸嘈詘染色体鈥澏�传给下代，不象鈥溝忍煊扌外�澞茄�基本上仅累及患者本人，所以其优生学后果要比鈥溝忍煊扌外�澑�为严重。

　　脆性x染色体综合征患者，都是低智能男性。外表特征是：前额和下颏突出，鼻及鼻唇沟偏长，显得面容的中央部分比例较大；大的鈥溦蟹缍�鈥潱�手足均偏于粗大。

　　巨睾是这类患者另一重要体征，并随着性发育而变得显著。因为鈥溇挢衡�澯σ酝�龄男性正常睾丸大小为参照标准，要请临床专家检查才能确定，患者及家属均不宜轻易作出鈥溇挢衡�澋慕崧邸�

　　在细胞染色体检查中，查出鈥湸嘈詘染色体鈥澥潜静〉娜氛镆谰荨５�并非患者的所有细胞均存在脆性x染色体，其显现率为2％一50％。而且，只有在含叶酸较低的培养基中，这种异常x染色体才能得到较好的显现。这一现象启发临床医生们试用叶酸和叶酸制剂给患者治疗，据称有一定疗效，但对此疗法的价值各国学者至今未达到统一认识。

　　男性只有一条x染色体，女性却有两条。故男性只要有这种异常x染色体存在就成为患者，女性即使有一条脆性x染色体，但另一条通常是正常的，故只能是鈥溞�带者鈥澏�不致成为患者(或仅表现轻度智能障碍)。因此，脆性x染色体综合征基本上是一种男性病症。

　　脆性x染色体可在家族内传递，故一旦发现并确诊了患者，就应对家族成员普遍进行脆性x染色体检查。